التعرف على متلازمة كليبل ترينوناي

متلازمة كليبل ترينوناي (Klippel-Trenaunay Syndrome – KTS) حالة خلقية نادرة تتصف بوجود تشوهات في الأوعية الدموية قد تشمل الشعيرات والأوردة والأوعية اللمفاوية، مع فرط نمو الأنسجة الرخوة أو العظام. تظهر غالبًا في أحد الأطراف، وخاصة الطرف السفلي، وتتفاوت مظاهرها وشدتها بين المصابين.

تُعد KTS من الحالات النادرة، وتختلف تقديرات انتشارها بين المصادر. لا يتوفر إحصاء رسمي موثّق لعدد المصابين في السعودية؛ لذلك لا نعتمد رقمًا محليًا محددًا.

المتلازمة غير معدية. وغالبية الحالات ليست موروثة من أحد الوالدين، بل ترتبط بتغيرات جينية تحدث بعد الإخصاب.

ترتبط حالات كثيرة بتغيرات مُنشِّطة في جين PIK3CA تؤثر في مسارات نمو الخلايا. وقد ينشأ التغير بعد الإخصاب، فلا يوجد بالضرورة في جميع خلايا الجسم؛ وتسمى هذه الظاهرة الفسيفساء الجينية (Genetic Mosaicism). وتندرج KTS ضمن طيف فرط النمو المرتبط بـ PIK3CA المعروف اختصارًا باسم PROS.

لا توجد طريقة مثبتة لمنع حدوث المتلازمة؛ ولا دليل على أن سببها تصرف محدد من الوالدين أثناء الحمل. تكرارها في العائلة غير شائع، ويمكن طلب الاستشارة الوراثية لتقييم ظروف الأسرة.

قد تُستخدم فحوص جينية متخصصة عند الحاجة. وقد تكون عينة الدم سلبية رغم وجود تغير في نسيج مصاب بسبب الفسيفساء الجينية. يقرر الطبيب المختص جدوى الفحص ونوع العينة، ولا يُنصح بأخذ خزعة دون مبرر طبي.